EURO-WABB
EURO-WABB ist eine Kollaboration von Ärzten, Wissenschaftlern und Patienten-Sebsthilfegruppen aus ganz Europa. Im Rahmen des EU-Gesundheitsprogramms 2008–2013 und dem in diesem Zusammenhang gestarteten Aufruf zur Gesundheitsvorsorge durch die Errichtung von neuen Registern für seltene Krankheiten, wird EURO-WABB durch die EU-Generaldirektion für Gesundheit und Verbraucher (GD-SANCO) über die Exekutivagentur für Gesundheit und Verbraucher gefördert. Das Ziel dieses Registers ist es, als Schlüsselinstrument bei der Erweiterung des Wissens über diese seltenen Krankheiten zu dienen, die Lebensumstände der Betroffenen durch Optimierung des Behandlungsregimes zu verbessern und die klinische Forschung auf dem Gebiet dieser seltenen Syndrome voranzutreiben.
Wolfram, Alström, Bardet-Biedl (WABB) und andere Seltene-Diabetes-Syndrome
WABB-Syndrome stellen eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten dar, deren gemeinsames Merkmal die Glukose-Intoleranz des Körpers ist. Jedes dieser Syndrome wirkt sich auf unterschiedliche Teile des Körpers aus, darunter auch auf die Sehfähigkeit und das Gehör. Bei diesem Register liegt der Schwerpunkt auf dem Wolfram-Syndrom, dem Alström-Syndrom und dem Bardet-Biedl-Syndrom; allerdings schließt das Projekt auch andere seltenere Syndrome wie zum Beispiel das Wolcott-Rollison-Syndrom, die thiaminresponsive megaloblastische Anämie, Taubheit und Diabetes-Syndrome ein. Langzeitstudien bezüglich dieser Syndrome sind dringend erforderlich, um den natürlichen Krankheitsverlauf zu verstehen, um mit Hilfe der genetischen Diagnostik die individuelle Prognose abschätzen zu können, um eine Basis für ein evidenzbasiertes Krankheitsmanagement zu schaffen und um neue Behandlungsmethoden zu entwickeln.
Strukturen
Das Projekt verbindet ein europäisches patientenbasiertes Register zur Datenerhebung (Work Package (WP) 6) mit der Entwicklung eines in der ganzen EU verfügbaren genetischen Tests zur Diagnosebestätigung (WP-5) und der Erstellung eines Kerndatensatzes an Informationen und evidenzbasierten Diagnose- und Management-Pfaden (WP-4). Im WP-1 wird das Projekt koordiniert, WP-2 soll die Kommunikation von Informationen zu den Syndromen an Patienten, Ärzte und Pflegepersonal, und politischen Entscheidungsträgern im Gesundheitswesen ermöglichen. WP-3 dient der Projekt- Evaluation.