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The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

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Fiche d’information pour le patient sur le syndrome de Bardet-Biedl

Qu’est-ce que le syndrome de Bardet-Biedl ?

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Bardet-Biedl syndrome

Le mot syndrome désigne une maladie dont les symptômes se présentent de façon constante et dont la cause n’est pas élucidée. Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) tient son nom de Georges Louis Bardet, un médecin français (né en 1885) et d’Artur Biedl, pathologiste et endocrinologue hongrois (né en 1869). À la suite de leurs descriptions, plus de 200 patients souffrant du syndrome ont été décrits dans la littérature médicale mondiale.

Quelle est sa prévalence ?

Le SBB touche environ 1 personne sur 160 000 ; il est donc très rare. Un médecin peut très bien ne voir qu’un seul enfant atteint pendant toute la durée de sa carrière.

Quelles sont les manifestations de la maladie ?

Certains enfants naissent avec des doigts ou des orteils supplémentaires. Ceux-ci sont généralement amputés peu de temps après la naissance, mais ils sont parfois associés au SBB.

Les enfants atteints du SBB développent parfois une obésité précoce. On accuse malheureusement souvent un mauvais régime alimentaire d’en être la cause ; c’est pourtant l’un des symptômes de la maladie. En outre, l’obésité précoce peut entraîner une maladie du foie gras à la fin de l’enfance.

Chez certains bébés, on détecte des reins kystiques lors d’une échographie prénatale ou dans la petite enfance. Ce symptôme est parfois à l’origine d’une insuffisance rénale chronique nécessitant un traitement.

La dystrophie rétinienne se caractérise par des anomalies des cônes et des bâtonnets à l’arrière de l’œil. Ses symptômes se présentent souvent comme l’apparition d’un strabisme dans l’enfance et une hypersensibilité à la lumière. Il n’existe malheureusement pas de traitement pour cette pathologie.

On appelle diabète sucré l’incapacité du corps à convertir le glucose (ou sucre) en énergie, en raison d’une carence de la sécrétion d’insuline par le pancréas. Les symptômes du diabète sucré sont entre autres le passage fréquent de l’urine et la soif, ainsi que la perte de poids. Le glucose passe dans les urines et les analyses révèlent un taux élevé de sucre dans le sang. Le diabète sucré nécessite généralement un traitement sous forme de comprimés ou d’injections d’insuline.

En médecine, on appelle généralement surdité la difficulté d’audition ressentie dans un lieu bruyant, et la difficulté à percevoir les sons aigus. Certains patients bénéficient d’une aide auditive.

Certains enfants souffrant du SBB présentent des difficultés d’apprentissage modérées et ont besoin d’un soutien scolaire.

Comment savoir si mon enfant souffre du SBB ?

Les enfants souffrant du SBB présentent généralement une dystrophie rétinienne et une obésité précoce. Dès lors qu’un enfant ne présente pas de dystrophie rétinienne à la fin de l’enfance, il ne souffrira probablement pas du SBB. Néanmoins, il arrive que la maladie ne soit pas diagnostiquée dans l’enfance mais beaucoup plus tard.

Quelles sont les perspectives d’avenir d’un enfant souffrant du SBB ?

Le diabète sucré peut être contrôlé par des injections d’insuline. Bien que ce ne soit pas toujours le cas, les troubles visuels vont généralement en s’empirant et il est fréquent qu’un patient soit officiellement reconnu comme aveugle au début de l'âge adulte. De nombreux jeunes développent une surdité. De nombreux patients développent également des troubles rénaux dans la petite enfance et sont susceptibles d’avoir besoin d’un traitement.

Quels sont les risques d’avoir un autre enfant atteint du syndrome ?

Bien que le syndrome de Bardet-Biedl ait été d’abord considéré comme une maladie récessive, il a été démontré que certaines de ses formes impliquent plus d’une mutation de plus d’un locus de gène. Ce phénomène a reçu le nom de « transmission triallélique » ou « transmission récessive avec un gène modificateur de pénétrance ». Pour qu’un enfant présente la maladie, il faut donc parfois qu’il reçoive plusieurs copies anormales d’au moins deux gènes responsables du SBB. Il existe un test permettant de déterminer pendant la grossesse si l’enfant risque de présenter le SBB.

Existera-t-il un remède au SBB ?

Nous sommes encore loin d’avoir trouvé un remède. Les recherches actuelles visent à comprendre pourquoi les anomalies du gène responsable du SBB provoquent la maladie. Des groupes de recherche travaillent sur ce sujet en Amérique du Nord, en France et au Royaume-Uni.

À qui puis-je m’adresser pour obtenir de l’aide ?

Un article assez complet (en anglais uniquement) est publié dans les Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/). Il est essentiel que vous montriez cette brochure à votre médecin afin qu’il sache quelles sont les informations dont vous disposez. Si vous avez des questions sur les informations fournies dans cette brochure, n’hésitez pas à m’écrire, j’essaierai de vous répondre de mon mieux.

Cette brochure d’information est une première ébauche ; une version définitive, plus complète, en sera établie dans le cadre du projet EURO-WABB.

Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
Royaume-Uni

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