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An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

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Fiche d’information pour le patient sur le syndrome d’Alström

Qu’est-ce que le syndrome d’Alström ?

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Alström syndrome

Le mot syndrome désigne une maladie dont les symptômes se présentent de façon constante et dont la cause n’est pas élucidée. Le syndrome d’Alström tient son nom du docteur Alström, qui a décrit en 1959, en Suède, plusieurs familles dont certains des membres présentaient le syndrome. À la suite de ses travaux, plus de 200 patients souffrant du syndrome ont été décrits dans la littérature médicale mondiale.

Quelle est sa prévalence ?

Le syndrome d’Alström touche moins d’1 personne sur 500 000 ; il est donc très rare. Un médecin peut très bien ne voir qu’un seul enfant atteint pendant toute la durée de sa carrière.

Quelles sont les manifestations de la maladie ?

Les enfants atteints du syndrome d’Alström développent parfois une obésité précoce. On accuse malheureusement souvent un mauvais régime alimentaire d’en être la cause ; c’est pourtant l’un des symptômes de la maladie. En outre, l’obésité précoce peut entraîner une maladie du foie gras à la fin de l’enfance.

Certains bébés développent une insuffisance cardiaque grave dans la petite enfance, que l’on parvient heureusement souvent à traiter. Cependant des problèmes cardiaques peuvent survenir à nouveau chez ces patients à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

La dystrophie rétinienne se caractérise par des anomalies des cônes et des bâtonnets à l’arrière de l’œil. Ses symptômes se présentent souvent comme l’apparition d’un strabisme dans l’enfance et une hypersensibilité à la lumière. Il n’existe malheureusement pas de traitement pour cette pathologie.

On appelle diabète sucré l’incapacité du corps à convertir le glucose (ou sucre) en énergie, en raison d’une carence de la sécrétion d’insuline par le pancréas. Les symptômes du diabète sucré sont entre autres le passage fréquent de l’urine et la soif, ainsi que la perte de poids. Le glucose passe dans les urines et les analyses révèlent un taux élevé de sucre dans le sang. Le diabète sucré nécessite généralement un traitement sous forme de comprimés ou d’injections d’insuline.

En médecine, on appelle généralement surdité la difficulté d’audition ressentie dans un lieu bruyant, et la difficulté à percevoir les sons aigus. Certains patients bénéficient d’une aide auditive.

Les troubles rénaux induisent une perte de contrôle de la vessie et peuvent provoquer des accidents urinaires. Certains patients développent une insuffisance rénale chronique à l’âge adulte et ont besoin d’un traitement.

Comment savoir si mon enfant souffre du syndrome d’Alström ?

Les enfants souffrant du syndrome d’Alström présentent généralement une dystrophie rétinienne et une obésité précoce. Dès lors qu’un enfant ne présente pas de dystrophie rétinienne dans la petite enfance, il ne souffrira probablement pas du syndrome d’Alström. Néanmoins, il arrive que la maladie ne soit pas diagnostiquée dans l’enfance mais beaucoup plus tard.

Quelles sont les perspectives d’avenir d’un enfant souffrant du syndrome d’Alström ?

Le diabète sucré peut être contrôlé par des injections d’insuline. Bien que ce ne soit pas toujours le cas, les troubles visuels vont généralement en s’empirant et il est fréquent qu’un patient soit officiellement reconnu comme aveugle à l'adolescence. De nombreux jeunes développent une surdité à l'adolescence. Entre vingt et trente ans, de nombreux malades développent également des troubles rénaux nécessitant un traitement.

Quels sont les risques d’avoir un autre enfant atteint du syndrome ?

Le syndrome d’Alström est une maladie récessive autosomique, ce qui signifie qu’il est transmis par les deux parents, porteur chacun d’une copie anormale du gène responsable du syndrome et d’une copie normale. Pour qu’un enfant présente la maladie, il faut qu’il reçoive deux copies anormales du gène, une de chaque parent. Les risques pour un couple de parents d’avoir un autre enfant atteint du syndrome sont d’environ 25%. Il existe un test permettant de déterminer pendant la grossesse si l’enfant risque de présenter le syndrome d’Alström.

Existera-t-il un remède au syndrome d’Alström ?

Nous sommes encore loin d’avoir trouvé un remède. Les recherches actuelles visent à comprendre pourquoi les anomalies du gène responsable du syndrome d’Alström provoquent la maladie. Des groupes de recherche travaillent sur ce sujet en Amérique du Nord et au Royaume-Uni.

À qui puis-je m’adresser pour obtenir de l’aide ?

Vous pouvez vous inscrire sur le site internet consacré au syndrome d’Alström et entrer ainsi en contact avec d’autres familles souffrant du syndrome à travers le monde (www.alstrom.org, site en anglais proposant des liens vers des pages dans d’autres langues, mais pas en français). Un article assez complet (en anglais uniquement) est également publié dans les Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/). Il est essentiel que vous montriez cette brochure à votre médecin afin qu’il sache quelles sont les informations dont vous disposez. Si vous avez des questions sur les informations fournies dans cette brochure, n’hésitez pas à m’écrire, j’essaierai de vous répondre de mon mieux.

Cette brochure d’information est une première ébauche ; une version définitive, plus complète, en sera établie dans le cadre du projet EURO-WABB.

Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
Royaume-Uni

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