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The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

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European Genetic Diagnostic Laboratories

The laboratories below are able to support genetic diagnostic testing for one or more of the WABB syndromes

Key: MLPA = Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MA = Micro Array, DS = Direct Sequencing, NGS = Next Generation Sequencing

Laboratory Name Contact Person / Website Genetic Testing For Testing Method Accreditation Able to accept EU and Non-EU Samples
Bioscientia, GERMANY Carsten Bergmann, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. , www.bioscinentia.de/de/diagnostic/humangenetik Wolfram, Alstrom, Bardet-Biedl MLPA, MA, DS and NGS (W), MA, DS and NGS (A),(BB) Yes - ISO, EMQN, DGKL, CAP Yes
Department of Medical Genetics, University of Antwerp, BELGIUM Wim Wuyts, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolfram DS TBC Yes
Department of Molecular Genetics, University of Exeter, UK Sian Ellard, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolcott Rallison and Thiamine Responsive Megaloblastic Anaemia DNA Sequencing Yes - CPA Yes
Laboratory of Immunopathology and Genetics, Medical University of Lodz , POLAND Maciej Borowiec, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolfram and Alstrom MLPA and DS Yes - ISO, EMQN, Polish Society of Human Genetics Yes
North East Thames Regional Molecular Genetics Laboratory, UK Sam Loughlin, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. , http://www.labs.gosh.nhs.uk/laboratory-services/genetics/tests/bardet-biedl-syndrome Bardet-Biedl NGS and Sanger sequencing Yes Yes
Padua University, ITALY Pietro Maffei, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. , Gabriella Milan, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Alstrom DS TBC Yes
Radboud University Nijmegen Medical Centre, NETHERLANDS L. Hoefsloot, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolfram, Alstrom and Bardet-Biedl DS and MLPA (W),DS (A), DS Asper chip (BB) Yes - CCKL Yes
Service de Genetique Moleculaire, CHU Nice, FRANCE Mickael Vivien, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolfram, Mitochondrial Diabetes DS(W), DS and Surveyor (Mit. Diabetes) Yes Yes
Universidad de Vigo, SPAIN Diana Valverde, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Alstrom and Bardet-Biedl DS and MA No Yes
West Midlands Regional Genetics Lab, UK Fiona MacDonald, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolfram and Alstrom DS and MLPA (W), DS (A) Yes - CPA Yes
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, GERMANY Steffi Herbst, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolfram DS and MLPA Yes Yes
Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genomics , DENMARK Lisbeth Tranebjaerg, Cet adresse mail est protégé contre les spambots. Vous avez d'activer le javascript pour la visualiser. Wolfram TBC Yes Yes