kirja suurus

TPL_EURO_WABB_LOGIN

Menüü

TPL_EURO_WABB_LANGUAGES

Please select your preferred language

The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

TPL_EURO_WABB_BREADCRUMBS

European Genetic Diagnostic Laboratories

The laboratories below are able to support genetic diagnostic testing for one or more of the WABB syndromes

Key: MLPA = Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MA = Micro Array, DS = Direct Sequencing, NGS = Next Generation Sequencing

Laboratory Name Contact Person / Website Genetic Testing For Testing Method Accreditation Able to accept EU and Non-EU Samples
Bioscientia, GERMANY Carsten Bergmann, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. , www.bioscinentia.de/de/diagnostic/humangenetik Wolfram, Alstrom, Bardet-Biedl MLPA, MA, DS and NGS (W), MA, DS and NGS (A),(BB) Yes - ISO, EMQN, DGKL, CAP Yes
Department of Medical Genetics, University of Antwerp, BELGIUM Wim Wuyts, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolfram DS TBC Yes
Department of Molecular Genetics, University of Exeter, UK Sian Ellard, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolcott Rallison and Thiamine Responsive Megaloblastic Anaemia DNA Sequencing Yes - CPA Yes
Laboratory of Immunopathology and Genetics, Medical University of Lodz , POLAND Maciej Borowiec, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolfram and Alstrom MLPA and DS Yes - ISO, EMQN, Polish Society of Human Genetics Yes
North East Thames Regional Molecular Genetics Laboratory, UK Sam Loughlin, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. , http://www.labs.gosh.nhs.uk/laboratory-services/genetics/tests/bardet-biedl-syndrome Bardet-Biedl NGS and Sanger sequencing Yes Yes
Padua University, ITALY Pietro Maffei, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. , Gabriella Milan, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Alstrom DS TBC Yes
Radboud University Nijmegen Medical Centre, NETHERLANDS L. Hoefsloot, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolfram, Alstrom and Bardet-Biedl DS and MLPA (W),DS (A), DS Asper chip (BB) Yes - CCKL Yes
Service de Genetique Moleculaire, CHU Nice, FRANCE Mickael Vivien, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolfram, Mitochondrial Diabetes DS(W), DS and Surveyor (Mit. Diabetes) Yes Yes
Universidad de Vigo, SPAIN Diana Valverde, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Alstrom and Bardet-Biedl DS and MA No Yes
West Midlands Regional Genetics Lab, UK Fiona MacDonald, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolfram and Alstrom DS and MLPA (W), DS (A) Yes - CPA Yes
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, GERMANY Steffi Herbst, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolfram DS and MLPA Yes Yes
Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genomics , DENMARK Lisbeth Tranebjaerg, See e-posti aadress on spämmirobotite eest kaitstud. Selle nägemiseks peab su veebilehitsejas olema JavaSkript sisse lülitatud. Wolfram TBC Yes Yes