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The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

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European Genetic Diagnostic Laboratories

The laboratories below are able to support genetic diagnostic testing for one or more of the WABB syndromes

Key: MLPA = Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MA = Micro Array, DS = Direct Sequencing, NGS = Next Generation Sequencing

Laboratory Name Contact Person / Website Genetic Testing For Testing Method Accreditation Able to accept EU and Non-EU Samples
Bioscientia, GERMANY Carsten Bergmann, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. , www.bioscinentia.de/de/diagnostic/humangenetik Wolfram, Alstrom, Bardet-Biedl MLPA, MA, DS and NGS (W), MA, DS and NGS (A),(BB) Yes - ISO, EMQN, DGKL, CAP Yes
Department of Medical Genetics, University of Antwerp, BELGIUM Wim Wuyts, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolfram DS TBC Yes
Department of Molecular Genetics, University of Exeter, UK Sian Ellard, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolcott Rallison and Thiamine Responsive Megaloblastic Anaemia DNA Sequencing Yes - CPA Yes
Laboratory of Immunopathology and Genetics, Medical University of Lodz , POLAND Maciej Borowiec, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolfram and Alstrom MLPA and DS Yes - ISO, EMQN, Polish Society of Human Genetics Yes
North East Thames Regional Molecular Genetics Laboratory, UK Sam Loughlin, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. , http://www.labs.gosh.nhs.uk/laboratory-services/genetics/tests/bardet-biedl-syndrome Bardet-Biedl NGS and Sanger sequencing Yes Yes
Padua University, ITALY Pietro Maffei, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. , Gabriella Milan, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Alstrom DS TBC Yes
Radboud University Nijmegen Medical Centre, NETHERLANDS L. Hoefsloot, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolfram, Alstrom and Bardet-Biedl DS and MLPA (W),DS (A), DS Asper chip (BB) Yes - CCKL Yes
Service de Genetique Moleculaire, CHU Nice, FRANCE Mickael Vivien, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolfram, Mitochondrial Diabetes DS(W), DS and Surveyor (Mit. Diabetes) Yes Yes
Universidad de Vigo, SPAIN Diana Valverde, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Alstrom and Bardet-Biedl DS and MA No Yes
West Midlands Regional Genetics Lab, UK Fiona MacDonald, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolfram and Alstrom DS and MLPA (W), DS (A) Yes - CPA Yes
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, GERMANY Steffi Herbst, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolfram DS and MLPA Yes Yes
Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genomics , DENMARK Lisbeth Tranebjaerg, Esta dirección de correo está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Wolfram TBC Yes Yes